Fenotips d'immunodeficiència comuna variable (idcv) en pacients pediàtrics. Correlació genotip-fenotip en l'evolució clínica i el tractament dels pacients

• Autores: M. Piquer
• Directores de la Tesis: María Anunciación Martín Mateos (dir. tes.), Manuel Juan Otero (codir. tes.), Ofelia Cruz Martínez (tut. tes.)
• Lectura: En la Universitat de Barcelona ( España ) en 2017
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Pilar Llobet Agulló (presid.), José Hernández Rodríguez (secret.), Roger Colobran Oriol (voc.)
• Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Medicina e Investigación Traslacional por la Universidad de Barcelona
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Pediatría
    • Patología
      • Inmunopatología
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en:  TESEO  TDX 
• Resumen

  • La inmunodeficiencia variable común (IDVC) es una alteración inmunológica caracterizada por un def􀀥cto de la producción de anticuerpos en relación a infecciones slnopulmonares recurrentes, trastornos autoinmunitarios; enfermedad granulomatosa y aumento del riesgo de neoplasias. Los pacientes pediátricos presentan una gran variabilidad clínica y evolutiva atribuible en parte a que se trata de un diagnóstico de exclusión. El presente estudio profundiza en la descripción clínica, los análisis Inmunológicos y estudio genético (secuenclaclón de exorna completo) de una cohorte de pacientes. diagnosticados de IDVC de debut y diagnóstico pediátrico. Se Identifican características clínicas y Inmunológicas asociadas a ciertos fenotipos (por ej. que las pacientes de sexo femenino presentan fenotipos más complejos y peor pronóstico, o que los pacientes con expansión de los linfocitos B CD211ow presentan mayor probabilidad de autolnmunldad), asimismo el estudio permite diagnosticar de forma más precisa hasta el 20% de los paeientes gracias a los estudios genéticos (mutaciones en TACI, LRBA, PIK3CD y CTLA4).